DNK analizom protiv raka dojke

Osnovni cilj DNK analize jeste utvrđivanje genetičke osnove velikog broja naslednih oboljenja. Sada, mnogo pre pojave prvih simptoma, može da se ustanovi od čega će čovek oboleti. Zahvaljujući tim saznanjima, preduzimaju se mere prevencije.

NAŠA GENETSKA MAPA
DNK analizu je moguće uraditi iz bilo kog tkiva korena dlake, brisa grla ili nosa, krvi, amnionske tečnosti, horionskih čupica… Utvrđene genetske karakteristike su nepromenljive i predstavljaju svojevrsnu molekularnobiološku fotografiju određene osobe. To znači da će svaka eventualno ponovljena DNK analiza, bez obzira na to kada se radi i ko je radi, dati iste rezultate.
Osnovni cilj ovog testiranja jeste utvrđivanje genetičke osnove velikog broja naslednih oboljenja. Mnogo pre pojave prvih simptoma moguće je ustanoviti od čega će čovek oboleti u svom životu.
Zahvaljujući tim saznanjima, preduzimaju se preventivne mere. Kada se nekome ustanovi da ima naslednu predispoziciju, recimo, za rak dojke, ta osoba može da organizuje svoj život tako da izbegava faktore rizika za nastanak ove bolesti i da na vreme planira potomstvo.

MUTIRAN GEN ODGOVORAN ZA BOLEST
Reakcije organizma zapisane su u oko 30.000 gena koje svako od nas nosi, i to u dvije kopije, jednoj nasleđenoj od majke i drugoj od oca. Ponekad su u tim genima prisutne nasleđene mutacije koje mogu uzrokovati nastanak bolesti, između ostalih raka dojke i jajnika.
Ranim otkrivanjem genetske mutacije u 95 odsto slučajeva moguće je sprečiti razvoj kancera. S genima raka dojke, BRCA1 i BRCA2, rađaju se svi ljudi, ali oni ne uzrokuju bolest ako nisu mutirani. Mutacija BRCA gena je prenosiva i na muške potomke. Kod njih ne mora da se razvije rak na dojci ili nekom drugom mestu, ali oni mogu da prenesu mutaciju na svoje kćeri.

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA
Veliko dostignuće DNK istraživanja je prenatalna dijagnostika, tj. ispitivanja zdravlja deteta dok se ono još nalazi u majčinom stomaku. Genetskim testiranjem već u sedmoj nedelji trudnoće može da se otkrije da li postoje mutacije gena odgovornih za nastanak karcinoma. Prednost ove metode u odnosu na klasičnu citogenetiku je u brzini i većoj pouzdanosti rezultata. Naravno, besmisleno je raditi testove za sve bolesti, već se ograničava na one za koje postoji genetičko opterećenje.
Brzom DNK dijagnostikom moguće je utvrditi postoje li neke hromozomske anomalije, a iz istog uzorka može se uraditi više različitih analiza, pa čak i prenatalno utvrđivanje očinstva.

NASLEDNA GOJAZNOST
Gojaznost je danas poprimila epidemijske razmere, pa je sekvenciranje „gena za gojaznost“ učestala analiza. Naime, postoje nasledi oblici gojaznosti koji ne mogu da se reše dijetama. Ovakvim oblicima gojaznosti moraju ozbiljno da se bave endokrinolozi, jer jedino oni mogu da reše taj problem.
Osim gena koji su odgovorni za gojaznost, mogu da se provere i geni odgovorni za metabolizam i geni koji su odgovorni za metabolizam kostiju, što je veoma bitno ako govorimo o prevenciji osteoporoze.

TROMBOZA
Otkrivanje genetske predispozicije za trombozu veoma je bitno kod ljudi koji zbog povrede ili bolesti moraju mnogo vremena da provode u krevetu. U rizičnu grupu spadaju i žene koje koriste hormonsku kontracepciju, tačnije estrogen, koji se nalazi u kontraceptivnim pilulama, jer to može da podstakne razvoj tromboze. Zato žene koje imaju genetsku predispoziciju za ovo oboljenje moraju da budu posebno pažljive.

STERILITET
Jedan od uzroka steriliteta, koji spada u veoma česte pojave, može da bude i mikrodelecija na Y hromozomu. Ukoliko se utvrdi da kod muškarca postoje mikrodelecije, nema potrebe za drugim analizama, već se preporučuje veštačka oplodnja.